Mioklonik absanslarla epilepsiya

Mioklonik absanslarla epilepsiya gec-gec rast gəlinən idiopatik generalizəolunuş epilepsiya sindromudur. «Mioklonik absanslarla epilepsiya» diaqnozunu qoyumaq üçün son dərəcə ehtiyatlı yanaşıb, mioklonik absans tutmaları ilə keçən simptomatik və kriptogen epilepsiyaları istisna etmək lazımdır.

Təsnifat

(!)
Mioklonik absans tutmaları ilə keçən bütün epilepsiyaların təqribən ⅓-ni mioklonik absanslarla epilepsiya sindromu təşkil edir. Qalan ⅔-ni isə simptomatik və ya kriptogen epilepsiyalar təşkil edir.
// K.Ə.S.

Əvvələr mioklonik absanslarla epilepsiya sindromunu «kriptogen və ya simptomatik generalizəolunmuş epilepsiyalar» sinifinə aid olunmuşdur.⁽¹⁾

ILAE-nin yeni yanaşmasına görə isə mioklonik absanslarla epilepsiya «idiopatik epilepsiyalar» sinifinə aiddir.⁽²⁾

Demoqrafik məlumat

Başlanğıc: həyatın ilk aylarından yeniyetmə dövrün ilk illərinə qədər (pik: 7 yaş).

Mioklonik absans tutmaları normal və ya nevroloji və psixi cəhətdən anormal uşaqlarda ola bilər. Mioklonik absans tutmaları olan uşaqların 45%-də müəyyən qavrama problemləri tutmaların başlanmasından əvvəl də qeyd olunur.

Mioklonik absanslar tutmaları olan uşaqların 20%-də ailələrində digər epilepsiya xəstələri də var.

Klinika

Mioklonik absanslarla epilepsiyanın səciyyəvi əlaməti — mioklonik absans tutmalarıdır.

Mioklonik absans tutmaları

1. şüur pozulur (pozulmasının dərəcəsi müxtəlif olur: yüngüldən ağıra qədər);
+
2. ritmik mioklonik səksənmələr baş verir (əsasən çiyinlər, qollar, ayaqlar);
±
3. tonik yığılmalar qeyd olunur (əllər yavaş-yavaş yuxarı qalxır).

Göz qapaqlarının titrəməsi (twitching) olmur, lakin perioral miokloniyalar müşahidə oluna bilər. Səksənmələr və tonik yığılmalar (tonic contraction) birtərəfli və ya asimmetrik ola bilər. Bəzi xəstələrdə tutmalarda başın və/və ya bədənin birtərəfli deviasiyası baş verir.

Diff.Diaqnoz
(!)
Eyni növ tutmaları (mioklonik absans tutmaları) ilə olan idiopatik və simptomatik (və kriptogen) epilepsiyaları fərqləndirmək vacibdir.

Simptomatik epilepsiyalarda tez-tez anormal nevroloji status, EEQ-də fon fəaliyyətinin pozulması və anormal beyin MRT-si nəticələri olur. Xromosom dəyişiklikəri də tez-tez aşkar olunur.

(!)
Epileptik ensefalopatiyalarda EEQ-də tezliyi 2,5 Hz-dən aşağı olan yayılmış «polispayk–ləng dalğa» kompleksləri və atipik absanların digər cəhətləri ilə keçən ritmik mioklonik səksənmələrlə absans tutmaları qeyd oluna bilər.
// K.Ə.S.

Tonik yığılmalar əsasən çiyinləri və deltoid əzələlərini əhatə edir və nəticədə tutma zamanı qolların qaldırılması müşahidə oluna bilər.

Mioklonik absanslar 8–60 saniyə davam edir, və gün ərzində bir neçə dəfə baş verir (gündə 10 dəfə və daha çox). Bu tutmalar qəfil başlayıb keçir.

Mioklonik absans tutması xəstə ayaq üstə durarkən baş verirsə, xəstə adətən yıxılmır, ayaq üstə qalır. Bəzən tutma zamanı sidiyin baraxması müşahidə olunur.

Digər epileptik tutmalar

Xəstələrin ⅔-də generalizəolunmuş tonik-klonik tutmalar və ya atonik tutmalar da baş verir. Bu tutmaların baş verməsi xəstəliyin proqnozunun daha pis olduğuna işarə edə bilər. Bu xəstələrdə simtomatik epilepsiyanın olduğu güman oluna bilər.

Səbəblər

Mioklonik absans tutmalarının (diqqət: tutmalar, sindrom deyil) etiologiyası idiopatik, kriptogen və simptomatik (xromosom dəyişiklikləri daxil olmaqla). Bunlardan ⅓ idiopatikdir və yalnız bunlar mioklonik absanslarla epilepsiya sindromuna aid oluna bilər.

Müayinələr

EEQ-dən başqa bütün müayinələrin nəticələri norma çərçivəsində olmalıdır. Simptomatik epilepsiyaları aşkarlamaq üçün beyin MRT-si və xromosom analizi lazımdır.

Elektroensefaloqrafiya (EEQ)

Tutmaarası EEQ (interiktal EEQ)

Fon fəaliyyəti: Xəstəliyin başlanğıcında adətən normaldır, lakin xəstəlik irəliləyirsə, o pozula bilər. Simpromatik epilepsiyalarda isə fon fəaliyyəti elə başlanğıcdan anormal ola bilər.

Epileptik fəaliyyət: Xəstələrin ½-də, tutmaarası EEQ-də qısa yayılmış (daha çox), ocaqlı və ya multifokal (daha az) «spayk–ləng dalğa» kompleksləri aşkar olunur.

Tutma zamanı çəkilən EEQ (iktal EEQ)

Epileptik fəaliyyət: Ritmik 3-Hz «spayk–ləng dalğa» komplesləri qeyd olunur (absans tutmalarında olduğu kimi). Tutmalar birtərəfli və ya asimmetrik olanda da, EEQ-də bu cür mənzərə (yəni, yayılmış epilpetik fəaliyyət) müşahidə olunur.

Prognoz

Tutmalar

Mioklonik absansları olan xəstələrin ½-də, onlar böyüyəndən sonra da epileptik tutmalar davam edir. Güman olunur ki, bunlardan çoxu simptomatik və ya kriptogen epilepsiyaları olan xəstələrdir.

Bəzi xəstələrdə mioklonik absanslarla epilepsiya epilepsiyanın digər formalarına keçir (məsələn, Lennox-Gastaut sindromu).

Xəstədə tutmaların yalnız bir növü — mioklonik absans tutmaları — varsa, sağalma ehtimalı daha yüksəkdir. Generalizəolunmuş tonik-klonik tutmların olması isə proqnozu bir qədər pisləşdirir.

Digər əlamətlər

Mioklonik absanslarla epilepsiyadan əziyyət çəkən uşaqların təqribən ½-də mioklonik absans tutmaları başlayandan əvvəl qavrama və zəka səviyyəsində və davranışlarında pozuntular müşahidə olunur (çox güman ki, bu xəstələrdə simptomatik epilepsiyalardır). Lakin mioklonik absans tutmaları başlayandan əvvəl zəka səviyyəsi və qavrama cəhətindən normal olanların ½-də qavramada və davranışda pozuntular əmələ gəlir.

Ola bilsin ki, EEQ qeyd etdiyi epileptik boşalmalar qavramaya mənfi təsir göstərir.

Müalicə

Mioklonik absans tutmaları müalicəyə çətin tabe olunur. Xəstələrin yarısında (çox güman ki, simptomatik formaları olanlarda) tutmalar xəstələr böyüyəndən sonra da davam edir. Xəstələrin bir qismində başqa epilepsiya növlərinin əlamətləri də əlavə olunur (məsələn, Lennox–Gastaut sindromu və ya JME).

Mioklonik absans tutmalarının erkən mərhələdə nəzarət altına alınması (dərmanla müalicə olunması) zehin problemlərinin əmələ gəlməsinin qabağına ala bilər.

Müalicədə tez-tez VPA-nın yüksək dozalarından istifadə olunmalıdır. VPA tez-tez ESM və ya LTG ilə kombinasiya olunur. CZP və ya ACZ də politerapiyada istifadə oluna bilər.⁽⁴⁾ Bəzi xəstələrdə VPA ilə PB kombinasiyasından istifadə oluna bilər.⁽³⁾